Arbetsbeskrivning

Verksamhetsområde Akademiska laboratoriet Vi är Akademiska sjukhuset – ett av Sveriges ledande universitetssjukhus. Som länssjukhus och leverantör av högspecialiserad vård erbjuder vi vård till två miljoner människor i Mellansverige. Här händer det ständigt något – ett nytt liv föds, en mormor opereras, en kollega hyllas som hjälte. Hos oss får du uppleva både hårda prövningar och fantastiska händelser, i en stark gemenskap med kollegor. Välkommen med din ansökan! Vår verksamhet Molekylär diagnostik och klinisk genetik är en expansiv verksamhet vid Rudbecklaboratoriet i Uppsala. Vi är en ackrediterad, högspecialiserad verksamhet som utför diagnostik av medfödda och förvärvade genetiska avvikelser samt erbjuder genetisk vägledning med patientmottagning. För närvarande arbetar cirka 100 personer vid kliniken med sjukvård, forskning och utveckling. Verksamheten är ackrediterad enligt ISO 15189 och miljöcertifierad enligt ISO 14001. Vi söker nu en till tre bioinformatiker till vår verksamhet. Är vi rätt för dig? Vill du bidra till framtidens precisionsdiagnostik i en högspecialiserad klinisk verksamhet? Hos oss får du en nyckelroll i utvecklingen och driften av bioinformatiska analyser för genetisk diagnostik. Du arbetar nära sjukhusgenetiker, molekylärbiologer, läkare och annan laboratoriepersonal i en verksamhet där bioinformatik är en integrerad och verksamhetskritisk del av diagnostiken. I rollen arbetar du med sekvensbaserade analyser inom ärftliga sjukdomar och/eller cancerdiagnostik – från riktade genpaneler till helgenomsekvensering. Vår bioinformatik utvecklas i nära samarbete med Clinical Genomics Uppsala vid Science for Life Laboratory, där det Snakemake-baserade projektet Hydra Genetics har en central roll. Vi arbetar främst med data från Illumina, men även långläsningstekniker från PacBio och Oxford Nanopore används i växande omfattning. Tjänsten kombinerar utveckling av befintliga analyser samt utveckling och införande av nya analyser med ansvar för att förvalta, kvalitetssäkra och ackreditera metoder som används i klinisk rutin. Initialt kommer fokus ligga på att bygga upp och etablera rutiner för kvalitetssäkring och support av den kliniska produktionen. Rollen innebär att du får en central del i att etablera och utveckla bioinformatiska processer i verksamheten. Hos oss blir du en del av en engagerad arbetsplats med hög kompetens, stark samverkan och ett tydligt fokus på kvalitet, innovation och patientnytta. Är du rätt för oss? Vi söker dig som har en relevant högskoleutbildning inom bioinformatik, datavetenskap, molekylärbiologi, bioteknik eller annat närliggande naturvetenskapligt eller tekniskt område. Forskarutbildning inom ett relevant ämnesområde är meriterande. Du har erfarenhet av bioinformatiska analyser av sekvensdata och är van att arbeta i Linux- och klustermiljö. Du behöver goda kunskaper i Python. Vi ser gärna att du har erfarenhet av workflow-hantering, gärna med Snakemake, samt av att utveckla, anpassa och förvalta robusta analysflöden för sekvensdata. Det är också meriterande om du har erfarenhet av containermjukvara, främst Apptainer (Singularity). Erfarenhet av versionshantering, scriptning och ett strukturerat utvecklingsarbete är också viktigt. Det är meriterande om du har erfarenhet av diagnostiskt arbete, särskilt inom klinisk genetik eller molekylär patologi. Kunskap om kvalitetssäkring, validering samt arbete i reglerad eller ackrediterad verksamhet är också en fördel. Du behöver kunna uttrycka dig väl på svenska i tal och skrift, eftersom du kommer att arbeta nära laboratoriepersonal, läkare och andra bioinformatiker i den kliniska vardagen. Som person är du analytisk, noggrann och ansvarstagande. Du trivs med att arbeta både självständigt och i nära samarbete med andra, och har förmåga att omsätta teknisk kompetens till lösningar som fungerar i klinisk rutin. Vi värdesätter också att du är strukturerad, utvecklingsinriktad och vill bidra till att stärka och vidareutveckla verksamheten med fokus på kvalitet och patientnytta. Vår verksamhet är i ständig utveckling, och vi ser gärna att du vill vara med och bidra till förbättringar som stärker kvaliteten för både patienter och medarbetare. I rekryteringen gör vi en samlad bedömning av kompetens, erfarenhet och personlig lämplighet, och söker dig som har bäst förutsättningar att bidra till både uppdraget och verksamhetens fortsatta utveckling. Vi erbjuder Vi erbjuder tillsvidareanställning. Provanställning kan komma att tillämpas. Tillträde sker enligt överenskommelse. Hos oss får du förmåner som gör skillnad, läs om förmånerna här (https://regionuppsala.se/formaner/). Vill du veta mer? Avdelningschef: Claes Ladenvall [email protected] +46 18 617 38 81 Facklig kontaktperson för Naturvetarna/SULF: Hans Matsson [email protected] +46 18 617 48 57 Berivan Baskin [email protected] +46 18 611 59 39 Vill du jobba med oss? Välkommen med din ansökan via länken nedan. Region Uppsala värdesätter de kvaliteter som jämn könsfördelning och mångfald tillför verksamheten och ser gärna sökande av alla kön och med olika födelsebakgrund, funktionalitet och livserfarenhet. Region Uppsala krigsplacerar all tillsvidareanställd personal utifrån totalförsvarets behov. Detta innebär för den enskilda medarbetaren inga förpliktelser i fredstid utan är enkom en planeringsåtgärd. Inför beslut om anställning, sker kontroll av misstanke- och belastningsregister avseende samtliga arbetssökanden som i den sökta anställningen kan komma att arbeta inom psykiatrisk sjukvård, habilitering, vård av barn och ungdom eller tvångsvård av missbrukare, områden som omfattas av fakultativa registerutdrag. Detta gäller således alla som kommer att arbeta patientnära, även om arbetsuppgifterna i nuläget inte är tänkta att huvudsakligen innehålla arbete med ovan nämnda patientgrupper. Denna rekrytering sker helt genom Region Uppsalas försorg och vi undanber oss telefonsamtal från rekryteringsföretag och annonsförsäljare.